Het overlijden van Grey’s Anatomy-acteur Eric Dane heeft opnieuw aandacht gevestigd op ALS. Deze ernstige zenuwziekte is slopend en helaas nog niet te genezen. Wat ALS extra moeilijk maakt, is dat de eerste klachten vaak onduidelijk zijn.
Veel mensen denken in het begin dat ze gewoon moe zijn. Of dat ze wat onhandiger worden met de jaren. Daardoor kan het lang duren voordat duidelijk wordt wat er echt aan de hand is.
ALS staat voor amyotrofische laterale sclerose. Het is een zeldzame ziekte waarbij zenuwcellen langzaam afsterven. Die zenuwcellen zijn nodig om je spieren aan te sturen.
Doordat de signalen vanuit de hersenen niet meer goed aankomen, raken spieren steeds zwakker. Dat proces verloopt geleidelijk, maar is onomkeerbaar. Juist die langzame start maakt de ziekte zo verraderlijk.
Wat gebeurt er in het lichaam
Bij ALS gaan de motorische zenuwcellen kapot. Deze zenuwcellen zorgen ervoor dat je spieren bewegen. Zonder die aansturing kunnen spieren hun werk niet meer doen.
In het begin merk je dat misschien alleen bij kleine bewegingen. Bijvoorbeeld bij schrijven of het dichtmaken van knoopjes. Later worden ook grotere spiergroepen aangetast.
Spieren kunnen dunner worden omdat ze niet meer goed gebruikt worden. Dit heet spieratrofie. Uiteindelijk kan verlamming optreden.
Ook de spieren die nodig zijn voor ademhalen kunnen betrokken raken. Dat maakt de ziekte uiteindelijk levensbedreigend. Het denken en voelen blijven meestal intact.
In Nederland leven ongeveer 1.500 mensen met ALS. Elk jaar komen er ongeveer 500 nieuwe diagnoses bij. Ongeveer evenveel mensen overlijden jaarlijks aan de ziekte.
De ziekte komt meestal voor tussen het veertigste en zeventigste levensjaar. Mannen krijgen iets vaker ALS dan vrouwen. De oorzaak is in de meeste gevallen onbekend.
Ongeveer tien procent van de patiënten heeft een erfelijke vorm. Dat wordt familiaire ALS genoemd. Bij de rest ontstaat de ziekte zonder duidelijke reden.
De eerste symptomen van ALS
De klachten bij ALS verschillen per persoon. Dat komt omdat niet bij iedereen dezelfde zenuwen als eerste worden aangetast. Toch zijn er signalen die vaker voorkomen.
De eerste symptomen kunnen onder andere zijn:
-
Regelmatig dingen uit je handen laten vallen
-
Moeite met fijne handelingen zoals schrijven of knoopjes dichtmaken
-
Vaker struikelen zonder duidelijke reden
-
Minder kracht in een arm of been
-
Spraak die minder duidelijk wordt
-
Moeite met slikken of vaker verslikken
-
Onverklaarbare spierzwakte
-
Spiertrillingen of kleine schokjes onder de huid
Veel van deze klachten komen ook voor bij andere aandoeningen. Daarom denkt niemand meteen aan ALS. Toch is het belangrijk alert te blijven bij aanhoudende klachten.
Wanneer meerdere symptomen tegelijk optreden en niet verbeteren, is het verstandig een huisarts te raadplegen. Vroege signalering kan helpen bij verdere beoordeling.
Waarom de diagnose zo ingewikkeld is
ALS is een zeldzame ziekte. Huisartsen zien het niet vaak in hun praktijk. Daardoor wordt in eerste instantie meestal aan andere aandoeningen gedacht.
De klachten lijken soms op reuma, een hernia of multiple sclerose. Dat maakt het lastig om snel tot de juiste conclusie te komen. Ook neurologen hebben tijd nodig voor onderzoek.
Er bestaat geen simpele test die direct ALS kan aantonen. Artsen spreken daarom van een diagnose per uitsluiting. Dat betekent dat eerst andere ziekten moeten worden uitgesloten.
Patiënten ondergaan vaak meerdere onderzoeken. Denk aan bloedonderzoek en een MRI-scan. Ook wordt vaak een EMG gedaan om de elektrische activiteit van spieren te meten.
Soms volgt een lumbaalpunctie om hersenvocht te onderzoeken. In bepaalde gevallen wordt een klein stukje spierweefsel afgenomen. Dat heet een spierbiopt.
Al deze onderzoeken kosten tijd. Daardoor kan het maanden duren voordat er duidelijkheid is. Die periode van onzekerheid is vaak zwaar voor patiënten en hun familie.
Je voelt dat er iets niet klopt, maar weet nog niet wat. Dat zorgt voor spanning en angst. Pas wanneer andere oorzaken zijn uitgesloten, wordt de diagnose ALS gesteld.
De harde prognose en hoop op onderzoek
ALS is een progressieve ziekte. Dat betekent dat de klachten steeds erger worden. Er is op dit moment geen genezing mogelijk.
Gemiddeld leven mensen drie tot vijf jaar na de eerste klachten. Dat is een harde boodschap. Toch verschilt het verloop per persoon.
Ongeveer twintig procent leeft langer dan vijf jaar. Een kleine groep leeft zelfs tien tot twintig jaar met de ziekte. Dat zijn uitzonderingen.
Er bestaat een medicijn dat het ziekteproces iets kan vertragen. Dit middel heet Riluzol. Het kan de levensduur gemiddeld enkele maanden verlengen.
Dat lijkt weinig, maar voor patiënten is elke extra tijd waardevol. Ondertussen wordt er wereldwijd veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen.
Wetenschappers zoeken naar betere medicijnen en mogelijk zelfs genezing. De hoop is dat de vooruitzichten in de toekomst verbeteren.
ALS blijft een ingrijpende diagnose. De ziekte begint vaak met kleine signalen die makkelijk worden gemist. Juist daarom is bewustwording belangrijk.
Wie langdurige spierzwakte of onverklaarbare klachten ervaart, doet er goed aan dit te bespreken met een arts. Niet om paniek te veroorzaken, maar om alert te zijn.
Hoe eerder er duidelijkheid is, hoe beter patiënten en hun omgeving zich kunnen voorbereiden. In een ziekte die zoveel onzekerheid brengt, is informatie van grote waarde.
Bron: Margriet
